发病时间：不清楚
如何指导治疗苯丙酮尿症？
补充说明：如何指导治疗苯丙酮尿症？
2019-05-24 19:45
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精选回答(2)
刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食、药物等方法进行治疗。母亲可以给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉 ，在血浓度降至正常后，逐渐少量添加辅食。苯丙氨酸是必需氨基酸，过度限制苯丙氨酸摄入会影响大脑正常发育，治疗过程中要定期检测血中苯丙氨酸的浓度。如果是BH4缺乏型苯丙酮尿症，可以补充BH4或左旋多巴进行治疗。
2022-03-18 10:23
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
您好，这个苯丙酮尿症尿它是一种常染色体隐性疾病，是氨基酸代谢障碍引起的，需要进行饮食治疗。建议您给孩子吃特制的低苯丙氨酸奶粉，平时注意限制蛋白摄入，不可以吃动物和植物蛋白，可以吃新鲜水果蔬菜，注意观察孩子的临床表现，按需喂养。
2019-05-24 19:58
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医生回答(1)
柴东东 主治医师 三甲
提问
由于这个病在早年就可以确诊，用眼睛可以看到表现出来，确诊可以很早。其对于苯丙酮尿症的治疗也很长久而且不能完全治愈，家长很关心。那么要怎么治疗，最好尽早治疗。在婴儿期，首先采用低苯丙氨酸配方奶喂养，等到宝宝血液中的苯丙氨酸降下来后，再逐渐添加母乳或其他天然奶类。到了1岁以后，仍要给孩子喝足量的低苯丙氨酸配方奶，但不要再喝牛奶等天然乳类了。此时，孩子已经可以吃各种食物，要注意选择低蛋白食物，如青菜、水果、土豆、藕粉、粉条、面条、馒头、糖等。米饭、米粥的蛋白含量略高，每天不要超过 1 两。青春期，低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期（12 岁左右），青春期以后可以适当放松对饮食的控制。当然，如果能终生坚持饮食控制，对身体更有益处。除了「低苯丙氨酸饮食治疗」，补充四氢生物蝶呤替代治疗方法。
2019-05-24 21:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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