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天生软骨病能活多久?

发病时间:不清楚

天生软骨病能活多久?

补充说明:天生软骨病能活多久?

2021-05-25 05:09

软骨病 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 疼痛 步态不稳 关节 大腿肌肉萎缩

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精选回答(1)

刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲

擅长:各种四肢及脊柱骨折,运动系统损伤,各种手足外科疾病。

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你好,根据你所描述的,先天性软骨病又称成骨不全症,是一种常染色体显性遗传病,父母要是有软骨发育不全,生下的孩子就有可能是软骨发育不全。主要的症状是髋关节疼痛和步态不稳,逐渐的出现并缓慢发展,关节的活动也受到限制,大腿肌肉萎缩。生存时间因人而异。

2022-09-26 22:02

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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