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异染性脑白质营养不良是什么病？
补充说明：异染性脑白质营养不良是什么病？
2021-05-25 06:03
异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 大脑 营养不良 肌肉无力
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病。
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于脑组织中的线粒体DNA发生突变，从而导致大脑中的白质营养不良。患者可能会出现智力下降、肌肉无力、行走不稳等症状，也可能会出现认知功能障碍、癫痫发作等情况。可以在医生的指导下服用维生素B1片、甲钴胺片等药物进行治疗，能够起到营养神经的作用。
在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长期熬夜、过度劳累等，还要保持良好的心情，避免情绪过于激动。同时还要定期去医院进行复查，如果出现异常的情况，需要及时就医并治疗，以免延误病情。
2022-09-02 12:59
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
