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脑腱黄瘤病是AR遗传吗？
补充说明：脑腱黄瘤病是AR遗传吗？
2019-05-25 14:26
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精选回答(1)
柳羲 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病的治疗，对于脑出血、脑梗塞的治疗都有一定的造诣，在颅脑损伤方面有较深的研究，对于颅内肿瘤的内科、外科治疗都有相当的研究
提问
一般情况下，这个病很是罕见，这个是不确定的，去医院检查一下，以进行性共济失调、痴呆、白内障和肌腱黄瘤为特征。中心、肺、血液和黄瘤中胆固醇的浓度增加。肝酶可在胆汁酸合成旁路中分解羟基甾醇。缺乏这种酶会导致胆固醇积聚在大脑、胆黄瘤和许多其他组织中。尽管血浆总胆固醇水平较低或正常，但早期冠心病仍存在。渐进性残疾发生在30岁以后。口服鹅去氢胆酸0.5-1.5g/d可抑制正常胆酸的合成，减少胆固醇的形成，防止病情进一步恶化。
2019-05-25 15:52
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
