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先天性睾丸发育不全综合征临床表现？
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征临床表现？
a******W 2019-05-26 13:34
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精选回答(1)
牛玉敏 副主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：擅长女性生殖道感染，宫颈疾病诊断，女性内分泌，妇科肿瘤及高危妊娠监护和处理。
提问
你好，根据你的描述分析。先天性睾丸发育不全综合征会出现睾丸大小偏小。身材较高，四肢较长。声音尖细。胡须及体毛不明显或者稀疏。阴茎短小，睾丸也偏小发硬。建议到医院做一下睾丸穿刺，看看有没有精子。如果没有精子的话，考虑是先天性无精症，可以中华精子库借精子做试管婴儿或者是人工授精。
2019-06-04 13:19
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医生回答(1)
李华 主治医师 三甲
提问
通常情况下先天性睾丸发育不全综合征病症特征主要出现于身体激素不全，影响内分泌和精子的生成，影响正常的生殖器功能，还有生育问题，如果说在医院经过详细的检查，病情确认为先天性睾丸发育不全综合征，对于这种病的话暂时是没有治疗的办法。
2019-05-26 15:02
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
