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苯丙酮尿症筛查正常值?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症筛查正常值?

补充说明:苯丙酮尿症筛查正常值?

a******W 2019-05-26 19:33

苯丙酮尿症筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 氨基酸代谢病 缺陷 酪氨酸

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L,当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

2019-05-26 19:47

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医生回答(1)

王德林 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

看苯丙酮尿症的正常值其实就是诊断标准以外的数值,按照现在的儿科检查来说,针对苯丙酮尿症检查有以下方式:首先是新生儿筛查,由于苯丙酮尿症(PKU)危害较大,且病因已经查明,所以所有新生儿都要在出生后 3~7 天对本病进行筛查,发现本病后如能及早治疗,可以明显改善孩子以后的生命质量。足跟采血后测定苯丙氨酸浓度,即可初步筛查有没有 PKU。或者苯丙氨酸浓度测定如苯丙氨酸浓度 < 120 μmol/L(相当于 2mg/dl),即可排除 PKU。

2019-05-26 20:36

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苯丙酮尿症筛查

苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

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