发病时间：不清楚
苯酮尿症阳性复查确诊？
补充说明：苯酮尿症阳性复查确诊？
a******W 2019-05-27 00:52
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，是氨基酸代谢障碍引起的疾病，需要给孩子积极对症进行治疗，采取特殊的饮食治疗。建议您给孩子选择低苯丙氨酸奶粉或者饮食，注意限制蛋白质摄入，要限制动物蛋白和植物蛋白，可以吃新鲜水果，平时定期复查，观察孩子各项发育指标情况。
2019-05-27 20:54
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李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
其实这个病如果用有效的治疗方法效果很明显。苯丙酮尿症本事是不可能完全治疗好的，家长很关心。那么要怎么治疗，最好尽早治疗。在婴儿期，首先采用低苯丙氨酸配方奶喂养，等到宝宝血液中的苯丙氨酸降下来后，再逐渐添加母乳或其他天然奶类。到了1岁以后，仍要给孩子喝足量的低苯丙氨酸配方奶，但不要再喝牛奶等天然乳类了。此时，孩子已经可以吃各种食物，要注意选择低蛋白食物，如青菜、水果、土豆、藕粉、粉条、面条、馒头、糖等。米饭、米粥的蛋白含量略高，每天不要超过 1 两。青春期，低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期（12 岁左右），青春期以后可以适当放松对饮食的控制。当然，如果能终生坚持饮食控制，对身体更有益处。除了「低苯丙氨酸饮食治疗」，补充四氢生物蝶呤替代治疗方法。
2019-05-27 02:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
