发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是什么染色体？
补充说明：苯丙酮尿症是什么染色体？
2019-05-27 03:57
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精选回答(2)
刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体 ，同一号染色体上都有两条，其中常染色体隐性遗传主要指家长不发病，但患儿会发病，且不是所有患儿都发病。因为家长的两条染色体中仅有一条染色体带致病基因，所以不表现为疾病状态，但当两者生孩子时，都会把致病基因染色体传给孩子，即可导致患儿发病。
2022-03-16 10:38
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。该病属于代谢性疾病，有遗传有关，但是不属于染色体异常导致的。
2019-05-27 08:23
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医生回答(1)
贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
那就先来解释一下什么是苯丙酮尿症吧，它英文简称PKU,作为一种遗传病，一般在婴幼儿期发病。PKU 是由于遗传而来的基因突变，导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积，引起的疾病。可以表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡，鼠尿臭味。PKU 不算常见，在我国平均每 10 000 个婴儿中有 2 个 PKU 患儿。
2019-05-27 05:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
