发病时间：不清楚
如何确诊先天愚型
补充说明：如何确诊先天愚型
2019-05-27 18:23
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精选回答(2)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
先天愚型一般是指唐氏综合征，可以通过染色体核型分析、血清学检测、超声检查等方式确诊。
1、染色体核型分析
唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的疾病，此时患者的体内多了一条21号染色体。可以通过染色体核型分析的方式进行确诊。
2、血清学检测
通过血清学检测可以检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，如果数值出现异常，则可以确诊患有唐氏综合征。
3、超声检查
超声检查可以检测出胎儿的颈部透明层厚度，如果厚度大于2.5mm，则提示胎儿存在唐氏综合征的风险。
除此之外，还可以通过体格检查、心电图检查等方式进行确诊。建议孕妇定期到医院进行产检，可以及时发现胎儿的异常情况。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，一般这种情况的话可以先去做一个唐氏筛查看看，这个筛检查的时间为11~14周，可以先去检查看看，如果是低风险的话，一般就是没有多大问题的，如果是高风险的话，就需要做一个羊水穿刺或者无创DNA看看是否有问题的，这个一般来说都是可以确诊的。
2019-05-27 19:42
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医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21-三体综合征是属于严重的疾病，这个目前是没有办法可以治疗的，会有智力的障碍和身体的发育障碍，在怀上孩子期间的话是可以通过唐氏筛查来排除的，如果考虑有21-三体综合征的可能性就需要进一步的羊水穿刺或者是基因检测来明确，及时终止妊娠。
2019-05-27 19:37
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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