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新生儿筛查苯丙酮尿症偏高？
补充说明：新生儿筛查苯丙酮尿症偏高？
2019-05-26 19:48
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全守东 主任医师 朝阳市第二医院 三甲
擅长：小儿肺炎，小儿腹泻，小儿癫痫，小儿营养不良
提问
新生儿筛查苯丙酮尿症偏高可能是遗传导致的。新生儿苯丙酮尿症一般是由于新生儿的遗传变异导致体内缺乏特异酶，不能在体内转化苯丙酮，导致苯丙酮在体内异常积累。因此，如果想筛查这种特殊而罕见的疾病，可以在喂养后三到五天到医院进行常规疾病筛查，以判断是否患有新生儿苯丙酮尿症。最常见的原因是生长迟缓，因为身体和棕色头发中缺乏酪氨酸。
2022-02-28 16:25
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,若血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）可确诊.应开始低苯丙氨酸饮食,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时也可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50―70mg/（kg.d）3―6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25―30mg/（kg.d）,4岁以上约10―30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.祝宝宝身体健康。
2019-05-29 17:09
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医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种情况绝大部分是新生儿筛查的结果。这个新生儿苯丙酮尿症筛查正常值为小于2，大于4时为阳性。您的结果是2.5，这种情况建议复查。根据复查结果确定是否给予治疗。近来的时候几天密切观察小孩儿的变化，如果出现不正常的显现及时到附近的一家比较小的医院就诊。平时可以给予点葡萄糖来增加黄疸的代谢。
2019-05-27 21:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
