发病时间：不清楚
苯丙酮尿症可以捐肝吗？
补充说明：苯丙酮尿症可以捐肝吗？
2019-05-28 01:28
我要咨询
精选回答(2)
刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
苯丙酮尿症一般可以捐肝 。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，遗传方式是常染色体隐性遗传，是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性下降，从而苯丙氨酸的代谢过程受到影响，会引起苯丙氨酸和其代谢产物在体内蓄积，从而出现一系列的临床表现。常见的临床表现包括智力发育落后、皮肤以及毛发的颜色变浅、尿液和汗液有特殊的鼠尿味。
2022-03-17 11:48
举报
王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，苯丙酮尿症这种疾病是一种体内代谢性疾病，主要是体内缺乏一种酶，导致苯丙氨酸代谢出现明显的障碍。当然这种疾病会引起肝肾功能的损伤，如果治疗不及时，引起身体的发育异常，这种情况具体能不能，还需要检查肝脏是否功能正常。
2019-07-11 19:27
举报相关问题
医生回答(1)
叶元兴 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症跟肝炎是没有有关系的，肝炎有可能是其他问题导致的。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种较为常见的氨基酸代谢性疾病，同时也是一种常染色体隐性遗传病，这一疾病之所以会发生与遗传因素有较大的关系，而这一疾病至今也没有较好的彻底根治的方法，只能通过注意低苯丙氨酸饮食的方式进行控制。
2019-05-28 02:30
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
