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苯丙酮尿症新生儿检测没有？
补充说明：苯丙酮尿症新生儿检测没有？
a******W 2019-05-28 01:33
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。这要通过足跟血检查明确，当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，要高度怀疑，如果检查小于0.24，可以排除。
2019-05-29 11:28
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医生回答(1)
林慧颖 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
可以去做小宝宝期筛查， 小宝宝喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，这是现在每个小宝宝必做的检查，尿三氯化铁试验， 将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性， 尿蝶呤分析， 酶学诊断。
2019-05-28 03:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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