发病时间：不清楚
什么情况孩子易得苯丙酮尿症？
补充说明：什么情况孩子易得苯丙酮尿症？
a******W 2019-05-28 01:36
苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 氨基酸代谢病 智能低下 惊厥
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
你好。苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性病变，主要表现为智力低下，发育迟缓皮肤，毛发颜色变浅，尿液有有霉臭或鼠尿的气味，通过三氯化铁实验和血清苯丙酸测定或是苯丙氨酸耐量实验可以确诊丙酮尿症一般是出生的时候有做遗传病的筛查，也就是在足底取血检查的，一般1个月内就会有结果的，如果没有就说小孩正常。建议尽早的检查。
2019-05-29 10:48
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医生回答(1)
闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症，属于罕见病，是一种常见的氨基酸代谢病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，通常会在3-6个月的时候出现特征。开始治疗的年龄愈小，效果愈好， 治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，宝宝期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养。
2019-05-28 02:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
