发病时间：不清楚
苯丙酮尿症携带者可以要吗？
补充说明：苯丙酮尿症携带者可以要吗？
s****s 2019-05-28 01:39
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，只是基因携带者是不会有临床表现的。
2019-05-29 11:07
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医生回答(1)
康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症筛查正常值通常应小于1.2mmol/L（20mg/dl），宝宝丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，常染色体隐性遗传的疾病。如不及早治疗会对宝宝的智力有影响有可能会变成痴呆儿，需要复查。早诊断早治疗，避免疾病发生，智力正常，脑电图不正常也可得到恢复。主要是通过遗传，但并不代表后天不会发病。
2019-05-28 03:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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