发病时间：不清楚
宝宝异染性脑白质营养不良？
补充说明：宝宝异染性脑白质营养不良？
2021-05-28 05:57
异染性脑白质营养不良 发育 智力发育迟缓 共济失调 维生素B
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
宝宝异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，一般是由于基因突变所引起的。
异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变导致的脑白质髓鞘不能正常发育或者脑白质髓鞘缺失，从而出现神经系统症状。患者一般会出现智力发育迟缓、肌张力下降、共济失调等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B、甲钴胺等药物来改善神经系统症状，还可以通过康复训练来提高患者的生活质量。
建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当的进行体育锻炼，比如慢跑、打太极等，有利于提高自身的抵抗力。
2022-09-02 12:51
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
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