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先天愚型产前能检查出来吗?

发病时间:不清楚

先天愚型产前能检查出来吗?

补充说明:先天愚型产前能检查出来吗?

2021-05-28 23:15

先天愚型 胎儿 智力低下 染色体异常 唐氏筛查 羊水穿刺 产检

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胡春杰 主任医师 哈尔滨医科大学附属第四医院 三甲

擅长:妇科肿瘤,妇科内分泌,妇科盆底

提问

胎儿智力低下,如果合并染色体异常即胎儿结构的异常可以通过孕检查出来。一般是化验血行唐氏筛查及无创DNA检测,必要时行羊水穿刺明确诊断。如果胎儿的染色体无异常,B超又没有发现结构性改变,那么单纯智力低下产检是不会检查出来的。建议您尽快行羊水穿刺明确诊断。

2022-09-28 14:51

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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