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女生进行性肌营养不良?

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女生进行性肌营养不良?

补充说明:女生进行性肌营养不良?

2019-05-29 13:26

进行性肌营养不良 遗传病 肌肉

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刘春岭 主任医师 郑州大学第二附属医院 三甲

擅长:睡眠障碍、眩晕,脑血管疾病,帕金森等

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你好,进行性肌营养不良是一类发病率较高的连锁隐性遗传病,主要发生于男孩,女性一般为遗传基因携带者,此病有明显的家族发病史,它是一个常染色体第21对上面的PX位点上面发生了基因的突变和染色体的畸变,而造成了在我们肌细胞、肌肉、肌束上面的一种肌收缩蛋白的缺乏,而引起发病。主要表现为腿假性粗大,腿部无正常肌细胞产生肌肉动力和活动。

2023-02-24 15:18

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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:颅脑损伤,脑出血,脑梗塞,脑肿瘤,脑积水,癫痫

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你好,进行性肌营养不良是一类发病率较高的连锁隐性遗传病,主要发生于男孩,女性一般为遗传基因携带者,此病有明显的家族发病史,它是一个常染色体第21对上面的PX位点上面发生了基因的突变和染色体的畸变,而造成了在我们肌细胞、肌肉、肌束上面的一种肌收缩蛋白的缺乏,而引起发病。主要表现为腿假性粗大,腿部无正常肌细胞产生肌肉动力和活动。

2019-05-29 15:41

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骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

维生素B6片

1.适用用于维生素B6缺乏(维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎唇干裂)的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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