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先天高氨血症是什么原因造成的？
补充说明：先天高氨血症是什么原因造成的？
2021-05-30 08:23
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
先天性高氨血症多考虑是遗传因素引起的，但也不排除是先天性肾脏发育异常、苯丙酮尿症等原因造成的，建议患者及时就医，根据病因对症治疗。
1、遗传因素
如果家族中父母患有先天性高氨血症，具有一定的遗传性，会通过基因的方式遗传给下一代，从而造成先天性高氨血症。因此要合理调整饮食习惯，适当吃清淡易消化的食物，在一定程度上能够缓解病情。
2、先天性肾脏发育异常
由于胎儿时期肾脏发育不全，可能会导致肾小管排泄氨基酸和其他代谢产物的功能下降，从而出现血氨增高的情况。患者可以在医生的指导下使用葡萄糖注射液、碳酸氢钠片等药物进行治疗，具有纠正代谢性酸中毒的作用。必要时，也可以积极配合医生，通过肾移植手术进行处理。
3、苯丙酮尿症
由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状，如果没有得到及时有效的治疗，随着病情的加重，可能会出现智力发育迟缓、以及伴有癫痫等症状。患者可以遵医嘱服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物改善病情，具有缓解病情的目的。
除了上述原因以外，还可能与肝豆状核变性、脑白质营养不良、线粒体脑病等原因有关，建议患者立即就医，以免加重病情。
2022-09-02 13:34
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肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
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