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苯丙氨酸阳性
补充说明：苯丙氨酸阳性
2019-05-31 00:31
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牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长：血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
提问
苯丙氨酸阳性是指人体内苯丙氨酸含量超过正常值。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，是人体内的一种必需氨基酸。正常情况下，苯丙氨酸在人体内的含量为1-2mg/dL，如果人体内的苯丙氨酸含量超过2mg/dL，则提示人体内苯丙氨酸含量超标。苯丙氨酸是一种有毒的氨基酸，在人体内会被分解为苯乙酸和苯乳酸，苯乙酸和苯乳酸都会对人体的脑部造成损伤，从而影响智力发育。
在日常生活中，如果人体内的苯丙氨酸含量超标，可以通过减少苯丙氨酸含量的摄入来缓解，如减少肉类、奶油等食物的摄入，或者在医生的指导下服用四氢生物蝶呤片、维生素B6片等药物进行治疗。
2021-09-24 17:42
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
提示高苯丙氨酸血症。其是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，HPA已成为可治疗、可预防的疾病，为遗传代谢病防治史的典范。建议再进行复查
2019-05-31 00:37
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
