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52种遗传代谢病筛查是否有必要做？
补充说明：52种遗传代谢病筛查是否有必要做？
2019-05-31 17:10
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李秋香 主任医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长产科常见病、多发病及各种疑难重症病的诊断和处理，尤其是难产、孕期合并症及并发症的诊疗，如妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病等
提问
你好，做52项新生儿筛查很有必要，通过这项检查，可以了解到一些先天性的重大疾病，比如唐氏、脑瘫等，另外做52项新生儿筛查这项检查一般都是免费的，不需要再出检查费用，所以如果医院要求做，那么接受检查就是，如果婴儿出生后能及时诊断和治疗，他的智力和体格发育就会得到改善。能达到正常水平。
2023-03-02 13:57
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
你好，做52项新生儿筛查很有必要，通过这项检查，可以了解到一些先天性的重大疾病，比如唐氏、脑瘫等，另外做52项新生儿筛查这项检查一般都是免费的，不需要再出检查费用，所以如果医院要求做，那么接受检查就是，如果婴儿出生后能及时诊断和治疗，他的智力和体格发育就会得到改善。能达到正常水平。
2019-05-31 18:55
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
二维三七桂利嗪胶囊
用于缺血性脑血管病及其后遗症。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
散风活络丸(浓缩丸)
祛风化痰，舒筋活络。用于风痰阻络引起的中风瘫痪，口眼歪斜，半身不遂，腰腿疼痛，手足麻木，筋脉拘挛，行步艰难。
参志胶囊
益气养血，清热祛痰，醒神益智。用于痰淤藴热，阻闭心窍所致小儿智能低下，神智呆钝或亢奋，健忘不安，夜寐不安，舌红苔黄腻，脉沉涩或滑数等病症。主要用于帕金森、脑瘫（智障发育不全）、脑中风、脑萎缩（老年痴呆）、脑外伤后遗症、共济失调、癫痫、多动症等脑病的治疗。
