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孕检可以查出成骨不全么？
补充说明：孕检可以查出成骨不全么？
a******W 2019-06-01 04:20
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赖毛华 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长中西医结合妇科、擅长习惯性流产、多囊卵巢综合征、不孕症、月经不调、盆腔炎、子宫内膜异位症、痛经、更年期综合征等妇科疑难疾病的诊治。
提问
成骨不全是一种先天性的疾病，还可以称为脆骨病，瓷娃娃，具有一定的遗传性。孕检可以检查出来成骨不全的，一般来说孕检的时候，借助四维彩超的检查，就可以发现胎儿是不是存在成骨不全的异常。建议想要借助四维彩超进行检查，最好是在怀孕二十周到二十八周进行。
2019-06-01 17:18
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
