发病时间：不清楚
新生儿高氨血症3000有救吗？
补充说明：新生儿高氨血症3000有救吗？
2019-06-01 09:19
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
新生儿高氨血症3000μmol/L，可能有救。
新生儿高氨血症是一种遗传性疾病，目前尚无法治愈。只能对症治疗，需要终身维持治疗。神经系统损害呈进行性，预后差。新生儿高氨血症是由体内尿素循环代谢紊乱引起，该病的病因是体内先天缺乏尿素循环代谢酶，体内的氨不能及时转化为尿素，导致高氨中毒症状。临床治疗主要是灌肠治疗，经常选择醋酸，因为氨离子和氢离子结合形成氨根，氨根可以溶解在水中并随大便排出，这可以有效防止氨吸收到血液中。
平时保持室内环境清洁，定期开窗通风，保持适当的温度和湿度，注意保暖。家长应保持积极乐观的态度，增强战胜疾病的信心。
2022-07-16 11:29
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李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
提问
你好，小儿先天性高氨血症是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。这种病是比较罕见的，治疗原则是纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。
2019-06-01 10:52
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医生回答(1)
柴东东 主治医师 三甲
提问
新生儿高氨血症3000有救，新生儿高氨血症3000跟遗传有一定关系，可能会导致血液不循环，也有可能会出现代谢的问题，严重的话可能会导致黄疸的情况发生，最好坚持母乳喂养，而且及时去医院进行复查。
2019-06-01 10:33
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
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