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特纳氏综合症是什么病?
补充说明:特纳氏综合症是什么病?
2021-06-01 18:45
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先天性卵巢发育不全也称Turner综合征,单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成 。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,智力发育程度不一,寿命与正常人相同,母亲年龄似与此种发育异常无关。
2022-09-13 19:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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