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儿童遗传代谢病怎么查？
补充说明：儿童遗传代谢病怎么查？
2021-06-02 07:06
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
根据你提出的问题，孩子遗传代谢疾病需要检查的项目比较多，包括尿常规、三氯化铁试验、二硝基苯肼试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验、血糖监测、血气分析、遗传代谢相关基因检测等 。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。
2022-08-26 13:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
