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胎儿成骨不全1型？
补充说明：胎儿成骨不全1型？
2021-06-04 23:05
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刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。
提问
你好，几乎所有类型的成骨不全症，或轻或重，均由影响体内I型胶原蛋白产生的显性基因突变引起。人体内虽存在几类胶原蛋白，但只有I型胶原蛋白和成骨不全症相关。I型胶原蛋白是构成骨骼的主要成分，在其他结缔组织如肌腱和韧带中也极为重要。当体内I型胶原蛋白的产生出现问题，骨骼便会变脆并且比正常骨骼更易发生骨折。I型成骨不全症与其他各型成骨不全症有一个重要的区别，即I型成骨不全症患者一般有着正常的I型胶原蛋白，但其数量约为正常人的一半。而II型、III型、IV型 （中度至重度） 成骨不全症患者的I型胶原蛋白结构异常并且数量不多。建议去产科进一步就诊治疗
2022-09-26 22:08
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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