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舞蹈样步态的表现?
补充说明:舞蹈样步态的表现?
2019-06-05 11:00
舞蹈样步态 感觉障碍 异常步态 步态异常 常染色体显性遗传病
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运动或感觉障碍引起,其特点与病变部位有关。可见于许多神经系统或其他系统疾病,有些典型异常步态,对某些特定疾病具有提示意义,通过望诊即可做出诊断。对一些不典型步态,则必须作细致检查,通过分析综合,对诊断亦有一定的帮助。步态异常临床分型应结合病因。本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。
2023-03-02 14:00
举报运动或感觉障碍引起,其特点与病变部位有关。可见于许多神经系统或其他系统疾病,有些典型异常步态,对某些特定疾病具有提示意义,通过望诊即可做出诊断。对一些不典型步态,则必须作细致检查,通过分析综合,对诊断亦有一定的帮助。步态异常临床分型应结合病因。本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。
2019-06-05 12:33
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症状起因:病因:本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15(interetingtrancript15)位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间,长约210Kb,编码为约含3144个氨基酸的多肽,命名为Huntington(亨廷顿因子,Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的(CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值,文献报道不一,一般认为在34以下,较多的认为其幅度为11-34,有说其最小值为5或6,上限为36±;而在HD病人,此变异基因的n值明显增加,其幅度为42-66,中值为45,有说其下限为37,上限在100以上,可达121。从而认为(CAG)n三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。
就诊科室:神经