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线粒体肌病是伴母性遗传吗?
补充说明:线粒体肌病是伴母性遗传吗?
2021-06-06 01:58
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遗传性线粒体脑肌病是一组表型异质性大、涉及多器官的疾病。确切的发病率尚未统计清楚。在诊断该病之前,根据详细的病史、家族史和详细的体格检查,应注意中枢神经系统感染、神经系统占位性疾病和其他临床症状相似的遗传代谢性疾病,这些疾病在儿科较为常见。
2022-09-05 09:36
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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