发病时间：不清楚
遗传代谢病可怕吗
补充说明：遗传代谢病可怕吗
2019-06-06 16:39
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
遗传代谢病通常是比较可怕的，建议及时就医治疗。
遗传代谢病是一种先天性代谢紊乱疾病，主要是由于体内的代谢异常，导致了体内的物质无法正常的代谢，从而堆积在体内，出现了一系列的症状。遗传代谢病通常是由于家族遗传或基因突变导致的，通常会出现智力低下、发育迟缓、肌张力低下等症状，严重者还可能会导致癫痫、脑瘫等并发症，所以遗传代谢病通常是比较可怕的。
遗传代谢病患者可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。在日常生活中要注意饮食规律，适当吃新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、哈密瓜、猕猴桃等，可以补充身体所需要的营养，有利于身体健康。同时要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜、过度劳累。
2023-07-24 08:15
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陆克义 副主任医师 山西医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长各种疾病。
提问
遗传代谢疾病是由某些酶、受体、载体和隔膜泵生物合成中的遗传缺陷引起的疾病，即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。也称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。一般治疗原则是减少代谢缺陷引起的有毒物质的积累，补充正常需要的物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传性代谢疾病主要通过饮食来治疗，有些疾病可以通过维生素、辅酶等来治疗。
2019-06-06 18:18
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
