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线粒体脑肌病怎么检查？
补充说明：线粒体脑肌病怎么检查？
2019-06-06 17:31
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刘春岭 主任医师 郑州大学第二附属医院 三甲
擅长：睡眠障碍、眩晕，脑血管疾病，帕金森等
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你应该去医院左一些检查比如：血清肌酶测定：CK和/或LDH升高约占30%。肌电图：肌源性损伤约占60%~70%，神经源性损伤较少。血乳酸、丙酮酸最低运动试验：约80%以上阳性，即运动后5-10分钟，血乳酸、丙酮酸水平不能恢复正常。肌肉活检：冷冻切片，组织化学染色，可见线粒体在肌肉细胞中的积聚，类似于断裂的红纤维(和)或糖原，脂滴堆积。同时做超薄切片进行电镜观察。
2023-02-24 15:18
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周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
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你应该去医院左一些检查比如：血清肌酶测定：CK和/或LDH升高约占30%。肌电图：肌源性损伤约占60%~70%，神经源性损伤较少。血乳酸、丙酮酸最低运动试验：约80%以上阳性，即运动后5-10分钟，血乳酸、丙酮酸水平不能恢复正常。肌肉活检：冷冻切片，组织化学染色，可见线粒体在肌肉细胞中的积聚，类似于断裂的红纤维(和)或糖原，脂滴堆积。同时做超薄切片进行电镜观察。
2019-06-06 18:46
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
