发病时间：不清楚
遗传代谢病化验血还是化验尿？
补充说明：遗传代谢病化验血还是化验尿？
a******W 2019-06-06 17:36
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精选回答(1)
袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
遗传代谢病可以通过化验血，验尿来进行检查，在平时的生活中一定要密切观察孩子的身体状况，后期可以通过补充维生素，辅酶来进行缓解，在日常的饮食上，宝妈可以多吃一些绿色的蔬菜跟水果，多补充一些维生素c，及时的通过母乳让宝宝能吸收的到。
2019-06-06 18:53
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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