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如何确诊儿童多囊肾隐性遗传？
补充说明：如何确诊儿童多囊肾隐性遗传？
a******W 2019-06-06 22:59
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医生回答(1)
闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
在母亲怀孕期间都会进行多次的胎儿检查，有的就会检查出来，但是有的就会遗漏，多囊肾又名先天性肾囊肿瘤病双侧肾发育不全综合征。90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，基因产物尚不清楚。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。
2019-06-07 00:19
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多囊肾(polycystickidney，PK)在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。 有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK，即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生，但近年发现此型也可见于成人。前一型多见，约为后一型的12～24倍。
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