发病时间：不清楚
遗传代谢病26种发病有什么特征
补充说明：遗传代谢病26种发病有什么特征
2019-06-08 01:20
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
遗传代谢病的种类有很多，不同种类的遗传代谢病发病特征也有所不同，通常会出现发育迟缓、肌张力低下、喂养困难等特征。
1、发育迟缓
如果患者患有苯丙酮尿症，可能会出现发育迟缓、智力落后等症状。
2、肌张力低下
如果患者患有半乳糖血症，可能会出现肌张力低下、运动发育迟缓等症状。
3、喂养困难
如果患者患有糖原累积病，可能会出现喂养困难、呕吐等症状。
除此之外，还可能会出现肝大、腹水等特征。建议患者及时到正规医院的新生儿科，通过实验室检查、影像学检查等方式进行判断，并积极配合医生治疗，以免延误病情。
2023-07-24 08:15
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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
提问
遗传代谢病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病，多为单基因遗传性疾病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷，通常筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏、地中海贫血等，当然不同的病有不同的特征，建议需要及时的进行相应的治疗。
2019-06-08 02:42
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
