发病时间：不清楚
胱氨酸尿症临床表现
补充说明：胱氨酸尿症临床表现
2019-06-07 09:37
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王永春 副主任医师 牡丹江市中医院 三甲
擅长：擅长治疗前列腺疾病，前列腺炎，前列腺肥大，前列腺癌，附睾炎，精索静脉曲张，阳痿早泄，尿道炎，肾盂肾炎，膀胱炎
提问
通常情况下，胱氨酸尿症患者一般会出现尿路感染、肾功能损害、骨质疏松等临床表现。
1、尿路感染
胱氨酸尿症是指患者体内胱氨酸和尿酸的代谢出现异常，导致尿中胱氨酸和尿酸的含量升高，从而引起尿路感染的情况。患者通常会出现尿频、尿急、尿痛等尿路刺激症状，同时，还会伴有腰痛、发热等不适症状。建议患者可以在医生指导下使用阿莫西林、头孢呋辛酯等药物进行抗感染治疗。同时，建议患者在日常生活中注意多喝水，可以促进排尿，有助于疾病的康复。
2、肾功能损害
由于胱氨酸尿症会导致患者体内尿酸水平升高，从而对肾小球功能造成损害，引起肾功能损害的情况。患者可能会出现血尿、蛋白尿等症状，部分患者还可能会出现水肿的现象。建议患者可以在医生指导下使用苯溴马隆、丙磺舒等药物进行治疗。饮食上注意避免进食高嘌呤的食物，如猪肝、海蛎子等。
3、骨质疏松
由于胱氨酸尿症会导致患者体内的尿酸水平升高，从而对骨骼造成损害，引起骨质疏松的情况。建议患者可以在医生指导下使用碳酸钙、葡萄糖酸钙等药物补充钙质。同时，建议患者适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力。
除此之外，还可能会出现痛风、结石等临床表现，建议患者及时就医，根据不同的病因进行对症治疗。
2022-03-14 10:06
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
胱氨酸尿症在出生后5到9个月的孩子的身上更容易出现，这种孩子普遍会出现身材矮小，发育不全，而且只有两岁才能行走，反应缓慢，病情恶化，语言障碍，智力低下，智力迟钝的程度会因人而异，有发展缓慢的趋势，一些儿童也会出现癫痫发作和神经症状。
2019-06-08 11:20
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向医生提问
若是听力丧失也会造成语言异常，如果一个孩子无法听到自己说话的声音他便很难开口说话。沟通异常是指在说话和语言两方面都异常，说话异常是指语音的清晰度或流利度异常，语言异常是指对语言符号系统的了解困难即听说读写的能力发展受到损伤。
症状起因：遗传因素或者其他综合因素
可能疾病：小儿先天性睾丸发育不全
常见检查： 语言检查法
就诊科室：神经、心理
枸橼酸氢钾钠颗粒
用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。
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活血化瘀，舒利血脉。用于胸痹心痛，中风恢复期的半身不遂、语言障碍和动脉硬化等心脑血管缺血性疾患，以及各种血液高粘症。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
