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遗传代谢病的症状？
补充说明：遗传代谢病的症状？
2021-06-08 12:42
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
遗传代谢疾病是具有代谢缺陷的遗传疾病 ，主要是单基因遗传疾病，包括主要的代谢亚类疾病，包括溶酶体贮积病（超过30种疾病），线粒体疾病等。和代谢性小分子疾病，如氨基酸，有机酸，脂肪酸等。遗传代谢疾病部分由遗传遗传引起，部分由获得性遗传突变引起。起病不仅是新生儿，而且涵盖整个年龄组。
2022-08-26 13:42
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
乌苯美司胶囊
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富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
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胸腺肽肠溶胶囊
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