发病时间：不清楚
什么是遗传代谢病
补充说明：什么是遗传代谢病
2019-06-08 14:11
遗传代谢病 性疾病 常染色体隐性遗传病 维生素B1片 维生素B12
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
遗传代谢病是由于基因突变引起的疾病。
遗传代谢病是一种代谢紊乱性疾病，主要是由于基因突变引起的代谢紊乱，是一种常染色体隐性遗传病。目前已知的遗传代谢病有数十种，多为先天性疾病，也可能是由于基因突变所致，主要表现为代谢紊乱，导致机体内物质代谢异常，从而影响人体正常的生长发育和功能。
遗传代谢病的患者需要在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B12片、维生素C片等药物进行治疗，这些药物可以促进代谢，改善代谢紊乱的情况。也可以在医生的指导下进行特殊的饮食治疗，在日常生活中要多吃一些新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2023-07-24 08:15
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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
提问
遗传代谢病是由多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵在生物合成过程中的遗传缺陷引起的疾病，对维持生物体的正常代谢至关重要。也称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。一般而言是可以控制临床症状的不发作。是不可以治愈的哦。否则就不会出现遗传的症状了哦。注意卫生，注意休息，积极看儿科就诊为宜，建议您在医生指导下治疗。
2019-06-08 15:45
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
