发病时间：不清楚
父母正常孩子为什么会有遗传代谢病？
补充说明：父母正常孩子为什么会有遗传代谢病？
2019-06-08 14:46
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
父亲正常，孩子患有遗传代谢疾病，可能是隔代相传或生活无规律引起。
遗传性代谢性疾病是一种具有代谢缺陷的遗传性疾病，也可引起代谢性疾病。通常表现为智力低下、贫血或呕吐以及腹泻等。年轻人的生活不规律，常常通宵。这种不规律的生活方式会扰乱身体生物钟的节奏，导致代谢紊乱，加剧身体酸性，这是痛风病因中常见的遗传代谢性疾病。
如果孩子患有遗传代谢性疾病，则可能会出现呕吐、昏迷或生长迟缓等中毒症状，这些症状很容易由遗传代谢性疾病引起。对这些疾病进行产前诊断、早期诊断、早期干预和早期康复，对避免致残具有重要意义。
2022-07-17 11:58
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
遗传病可分为隐性遗传和显性遗传，隐形遗传需要世代间隔，而显性遗传发生在第二代，父母的家庭中没有遗传代谢紊乱，并不一定意味着配偶的父母或家庭没有遗传疾病，也不一定意味着他们在未来的几代中没有遗传代谢紊乱，从医学的角度来看，这是事实。
2019-06-08 16:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
