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怎么避免遗传代谢病？
补充说明：怎么避免遗传代谢病？
2019-06-08 15:03
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李秋香 主任医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长产科常见病、多发病及各种疑难重症病的诊断和处理，尤其是难产、孕期合并症及并发症的诊疗，如妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病等
提问
遗传代谢疾病主要由遗传和染色体异常引起，这很容易导致细胞代谢中缺乏某些酶。重要的表现是神经系统异常和代谢性酸中毒。它可能是胰高血糖素缺乏苯丙??酮尿症等疾病，所以你的情况建议夫妻双方到医院验血染色体，如果没有重大问题，可以再次怀孕，半年后进入怀孕状态，在在妊娠中期妊娠下一次妊娠，需要进行羊膜穿刺检查。
2023-03-02 13:58
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
遗传代谢疾病主要由遗传和染色体异常引起，这很容易导致细胞代谢中缺乏某些酶。重要的表现是神经系统异常和代谢性酸中毒。它可能是胰高血糖素缺乏苯丙??酮尿症等疾病，所以你的情况建议夫妻双方到医院验血染色体，如果没有重大问题，可以再次怀孕，半年后进入怀孕状态，在在妊娠中期妊娠下一次妊娠，需要进行羊膜穿刺检查。
2019-06-08 16:47
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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