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脊髓性肌萎缩症基因怎么检测？
补充说明：脊髓性肌萎缩症基因怎么检测？
2019-06-08 17:57
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桂雅星 主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：帕金森病、痴呆的综合诊疗；脑血管病、睡眠障碍、头晕、头痛、脑炎等
提问
脊髓性肌萎缩症可以通过SMA基因检测。由急性脊髓性肌萎缩引起的重症肌无力是一种常染色体隐性遗传疾病。脊髓性肌萎缩分为三种类型。I类发生在出生后6个月内发生，病变会逐渐恶化，大多数会在2-3年内死亡。II型疾病有急性发作期病程缓慢，又称慢性婴儿脊髓性肌萎缩。III型在2岁以后病程较慢，大多数能够独立行走。在临床方面，经常有舌头的自动抽搐和四肢的肌肉刺激，神经反射减弱。大多数的智力正常，病变不会影响心脏，通常导致死亡的主要原因是肺功能障碍。平时要适当运动、减缓肌肉萎缩、配合药物进行治疗、配合康复训练、补充充足的蛋白质。
2022-11-26 20:06
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周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
提问
它可以通过SMA基因来检测，这个病也属于遗传，只有当父母都有相同的染色体来携带后代时，这种情况才可能发生，如果父母双方只有一种染色体形式的疾病，该基因可能会传给他们的后代，但不会发展，如果诊断出这种疾病，通常需要及时将技术与神经营养药物结合起来进行治疗。
2019-06-08 19:47
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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