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新生儿遗传代谢病筛查异常严重吗？

发病时间：不清楚

新生儿遗传代谢病筛查异常严重吗？

补充说明：新生儿遗传代谢病筛查异常严重吗？

a******W 2019-06-08 22:23

遗传代谢病左旋多巴脑病痴呆脑瘫昏迷

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精选回答(1)

顾倩副主任医师池州市人民医院三甲

擅长：儿科疾病。

提问

这种疾病会对身体的任何器官和系统造成损害，但可以通过适当的措施进行治疗和控制。在新生儿期，患左旋多巴往往没有特殊的临床表现，容易被父母忽视。同时，由于罕见病例，医生容易误诊或难以诊断。大多数遗传性代谢疾病伴有神经系统异常，可表现为新生儿急性脑病，引起痴呆、脑瘫、甚至昏迷和死亡等严重并发症。

2019-06-09 00:09

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疾病百科

•遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）

适用药品

果糖二磷酸钠口服溶液

1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。

奥拉西坦胶囊

适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。

二维三七桂利嗪胶囊

用于缺血性脑血管病及其后遗症。

还原型谷胱甘肽片

用于肝损伤、肾损伤、化放疗保护、糖尿病、缺血缺氧性脑病等。

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