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性染色体异常的情况有哪些?

发病时间:不清楚

性染色体异常的情况有哪些?

补充说明:性染色体异常的情况有哪些?

2021-06-10 11:58

染色体异常 综合征 畸形 智力低下

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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

性染色体异常是指性染色体数量或结构的变化 ,即X染色体和Y染色体。性染色体异常会导致一系列症状的综合征,即性染色体疾病。这种疾病的大多数症状只有在青春期出现第二性征时才会出现。主要表现为性别特征发育不全和畸形,对智力影响小,正常或轻度智力低下,比常染色体表型轻。

2022-08-26 13:21

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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