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亨廷顿病是多基因病吗?

发病时间:不清楚

亨廷顿病是多基因病吗?

补充说明:亨廷顿病是多基因病吗?

a******W 2019-06-10 14:35

亨廷顿病 遗传病 胎儿畸形 神经 吞咽

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精选回答(1)

舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:颅脑损伤,脑出血,脑梗塞,脑肿瘤,脑积水,癫痫

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这是一种染色体险性遗传性神经退行性疾病,主要病因是患者第4号染色体上的基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团在脑中急剧影响神经细胞的功能,一般患者在中年发病表现为舞蹈样动作,随着病情逐渐丧失说话行动思考和吞咽能力,病情大约会持续发展到10年至20年并最终导致患者死亡。

2019-06-10 15:40

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

叶酸片

1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。

食道平散

食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患,也可用于放疗,化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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