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有结节性硬化遗传几率?

发病时间:不清楚

有结节性硬化遗传几率?

补充说明:有结节性硬化遗传几率?

2019-06-11 14:23

结节性硬化 皮肤 皮脂腺腺瘤 蚕豆 丘疹 癫痫 精神发育迟滞 肿瘤

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精选回答(2)

郭潇繁 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲

擅长:心血管常见病

提问

结节性硬化的遗传概率一般比较高 。结节性硬化具有遗传性,这是一种常染色体显性神经系统疾病,发生于儿童时期。根据病变部位的不同,可能有不同的临床表现,主要包括皮肤损伤,口鼻三角区有皮脂腺腺瘤,呈蝶形对称分布。颜色为浅红色或红棕色,针尖是蚕豆大小的硬蜡丘疹。主要表现为神经系统损伤,临床表现为癫痫。发病率较高,约70%。可能有精神发育迟滞和进行性加重,大约一半的患者可能患有晶状体肿瘤,可以使用雷帕霉素等药物进行治疗。结节性硬化患者需要通过密切监测和定期治疗,这样寿命不会受到影响。

2022-07-20 17:48

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国红 主任医师 北京医院 三甲

擅长:擅长神经内科各种疾病,尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。

提问

这是一种遗传病,一般是遗传性百分百的,就是生的孩子都是会有的,结节性硬化是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,主要由外胚层组织器官发育不良引起。它可能涉及大脑、皮肤、周围神经、肾脏和其他器官。临床表现为面部皮脂腺腺瘤、癫痫、智力低下。

2019-06-11 15:48

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疾病百科

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结节性硬化 (Bourneville病)

结节性硬化(tuberoussclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。

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