发病时间：不清楚
异染性脑白质营养不良能治好吗？
补充说明：异染性脑白质营养不良能治好吗？
2019-06-11 18:36
异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 营养不良 神经 行走困难
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精选回答(2)
周志可 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：老年病医学 脑神经病
提问
异染性脑白质营养不良不能治好。
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传疾病，也是最常见的溶酶体疾病。由于22号染色体上芳基硫酸酯酶A基因的缺失或突变，溶酶体中的脑硫脂质不能降解为脑甘油酯和硫酸，导致白质内的外周神经脱髓鞘疾病。患者会出现肌张力降低和步态蹒跚等症状，目前尚无有效的治疗，患者可以在医生的指导下通过手术治疗，有效控制病情发展。
建议患者多吃优质蛋白饮食，同时注意少盐少油，避免病情加重。建议患者术后应多加休息，避免伤口发生感染。
2022-08-12 14:05
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
不能的，异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病。它是一种常见的白质营养不良和严重的神经退行性代谢疾病。早期表现包括行走困难、膝关节过度伸展、智力迟钝、易怒、肌肉张力降低和肌腱反射减弱。随后可出现废肌萎缩、四肢痉挛性麻痹、全身强直阵挛发作、眼球震颤、视神经萎缩、失语症等。这种疾病通常是逐步发展的。目前尚无有效的治疗方法。
2019-06-11 20:34
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
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