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脊髓性肌萎缩症可以产检出来吗？
补充说明：脊髓性肌萎缩症可以产检出来吗？
2021-06-12 08:41
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
脊髓性肌萎缩症一般可以通过产检出来。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，其发病机制是运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷，从而引起肌肉无力和萎缩的疾病。脊髓性肌萎缩症的患者通常会出现肌无力、萎缩等症状，患者可以通过做基因检测来明确是否患有该疾病。如果检测结果显示为阳性，一般可以确诊。
建议患者可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗。在日常生活中，患者还要注意多休息，避免剧烈运动，同时还要注意营养的摄入，适当吃富含蛋白质和维生素的食物，如鸡蛋、牛肉、生菜、苹果等。
2022-08-27 01:23
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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