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21三体综合征临界风险怎么办
补充说明：21三体综合征临界风险怎么办
2019-06-13 23:52
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
21三体综合征临界风险通常是指胎儿患有21三体综合征的风险系数较高，建议孕妇进行进一步的检查，可以通过无创DNA筛查、羊水穿刺检查、22-24周四维彩超检查等方式来判断胎儿是否患有21三体综合征。21三体综合征临界风险可能是染色体异常的原因引起的，也有可能与遗传因素、环境因素等原因有关，因此建议孕妇及时到正规医院进行相关的检查，并在医生的指导下决定是否继续妊娠。
1、无创DNA筛查
无创DNA筛查是指抽取孕妇的静脉血，提取孕妇静脉血中的胎儿DNA，进行生物学检测，判断胎儿是否存在染色体异常以及开放性神经管畸形的疾病，如果21三体综合征临界风险，说明胎儿患有21三体综合征的风险系数较高，建议孕妇进行无创DNA筛查，这也是一种无创性的筛查方法。
2、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查是指在超声的引导下，通过穿刺针刺入羊膜腔，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，从而判断胎儿是否存在染色体异常以及开放性神经管畸形的疾病，如果21三体综合征临界风险，可能是胎儿存在染色体异常的情况，则需要进一步进行羊水穿刺检查。
3、22-24周四维彩超检查
22-24周四维彩超检查是指在怀孕的22-24周期间通过超声进行检查，能够观察到胎儿的全身器官系统，同时也能够观察到胎儿是否存在畸形的情况，如果出现异常的情况，可能也会导致胎儿出现21三体综合征临界风险。这种情况下也是需要进行进一步的检查，来确保胎儿的生长发育情况。
2023-06-16 08:19
举报周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
唐筛主要根据计算的风险值与标准值进行比较来检测21三体综合征。若计算值介于1:271和1:1000之间，则称为21三体综合征的临界风险，这种情况表明胎儿有一定的风险，风险并不是特别大，但不应对这种情况掉以轻心。患者应该做进一步检查。若结果正常，胎儿就没有问题。若提示存在高危因素，那么这种情况就需要通过羊膜穿刺术进行诊断。
2023-03-29 19:29
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李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
提问
你好，这个21三体综合征临界风险一般都是没有问题的，不需要做无创dna检查，如果是高风险就需要做一下无创dna进一步检查判断。建议您平时做好相关性孕检，注意保证孕期营养的摄入，多吃水果蔬菜等，少吃辛辣刺激和性寒的食物，怀孕前三个月吃上叶酸片预防神经管畸形。
2019-06-25 18:31
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董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
如果您的家族中没有遗传疾病史，出现临界风险暂时不要做DNA检查，一般不会有事的。不要过度担忧，目前的情况唐氏筛查准确率在75%左右，目前的情况是接近临界风险，可以定期孕检，观察肚子的胎儿变化，绝大多部分情况下不会有事的。
2019-06-14 01:09
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
注射用胸腺肽α1
慢性乙型肝炎本品是用来治疗那些18岁以上的慢性乙型肝炎患者，且患者的肝病有代偿性和有乙型肝炎病毒复制(血清HBV-DNA阳性)，在那些血清乙肝表面抗原（HBsAg）阳性最少6个月，且有血清转氨酶（ALT）升高的患者所作之研究显示，本品治疗可以产生病毒性缓解（血清HBV-DNA失去）和转氨酶水平复常。在一些作出应答的患者，本药治疗可除去血清表面抗原。临床试验提示当本药与α干扰素联用时可能比单用本药或单用干扰素具有更高的应答率。作为免疫损害病者的免疫增强剂免疫系统功能受到抑制者，包括接受慢性血液透析者和老年病患，本药可增强病者对病毒性疫苗，例如流感疫苗或乙肝疫苗的免疫应答。对血液透析患者所作研究显示，在接种流感疫苗后，应用本药作为佐剂者有65％病人产生抗流感病毒抗体滴度水平增高4倍以上，安慰剂组只有24％患者作出此反应。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
注射用重组人干扰素α2a
1 病毒性疾病:伴有HBV-DNA、DNA多聚酶阳性或HBeAg阳性等病毒复制标志的成年慢性活动性乙型肝炎病人、伴有HCV抗体阳性和谷丙转氨酶(ALT)增高，但不伴有肝功能代偿失调(Child分类A)的成年急慢性丙型肝炎病人、尖锐湿疣、带状疱疹、小儿病毒性肺炎及上呼吸道感染、慢性宫颈炎、丁型肝炎等。2 肿瘤:毛状细胞白血病、多发性骨髓瘤、非何杰金氏淋巴瘤、慢性白血病以及卡波济氏肉瘤、肾癌、喉乳头状瘤、黑色素瘤、蕈样肉芽肿、膀胱癌、基底细胞癌等。
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