首页> 儿科> 小儿内科> 18-三体综合征> 18三体综合征> 18三体综合征风险率正常值

精选回答(2)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

18三体综合征一般是指18-三体综合征,其风险率正常值是在0.5%-1%。

18-三体综合征是一种常见的染色体疾病,患者多表现为智力低下、骨骼发育不良、特殊外貌和心血管系统畸形等。其发病率在新生儿中为1:600-1:800,在活产儿中为1:600-1:1000,而且女性多于男性,其风险率为1%。如果患者的18-三体综合征风险率为1%,说明患者有遗传的可能性,此时不建议怀孕,否则可能会导致胎儿出现18-三体综合征,引起胎儿停育、流产、早产等情况。建议患者及时去医院进行羊水穿刺检查,通过羊水穿刺检查可以检测胎儿的染色体,如果18-三体综合征的风险率为1%,说明胎儿已经出现了染色体异常,此时不建议怀孕,否则可能会导致胎儿出现畸形、发育不良等情况。

另外,在怀孕期间患者需要注意避免接触有毒有害的物质,如铅、有机汞等,以免导致胎儿出现畸形的情况。同时,患者还需要注意保持良好的心态,避免情绪激动,以免影响胎儿的生长发育。出现不适症状时患者要及时到正规医院就诊,以免延误治疗。

2023-07-26 03:24

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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

提问

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的不正常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也不正常。文献报道肚子里的胚胎5周前发育正常,在妊娠第6-8周开始出现不正常。

2019-06-14 13:10

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疾病百科

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畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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