发病时间：不清楚
红斑肢痛症是世界罕见病吗
补充说明：红斑肢痛症是世界罕见病吗
a******W 2022-06-07 16:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
红斑肢痛症是世界罕见病，因为其由特定基因突变引起且患者数量相对较少。
红斑肢痛症属于常染色体显性遗传病，主要是由于离子通道蛋白编码基因突变所致，这种突变使得机体对温度变化极为敏感，从而引发一系列临床症状。由于该疾病具有一定的家族聚集性和遗传特征，所以较为罕见。
除上述提及的可能原因外，还应考虑神经源性水肿、糖尿病周围神经病变等其他潜在病因。这些疾病也可能导致肢体末端出现刺痛感，但它们通常有各自特有的临床表现和辅助检查结果支持诊断。
在诊断红斑肢痛症时，需排除感染性关节炎、血栓闭塞性脉管炎等类似疾病的可能，并建议患者定期监测体温变化以评估病情严重程度。
2024-02-27 23:53
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
苯噻啶片
主要用于先兆性和非先兆性偏头痛的预防和治疗，能减轻症状及发作次数。也可试用于红斑性肢痛症、血管神经性水肿、慢性荨麻疹、皮肤划痕症以及房性、室性早搏等。
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
