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苯丙酮尿症的筛查方法有?
补充说明：苯丙酮尿症的筛查方法有?
a******W 2019-06-14 20:18
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。当足跟血筛查苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-06-14 20:27
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医生回答(1)
林全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
宝贝的筛查主要有疾病筛查和听力筛查，疾病筛查主要检查苯丙氨酸羟化酶缺乏症、G-6PD缺乏症和甲状腺功能减低症，听力筛查是检查先天性耳聋。宝贝的疾病筛查是肚子的孩子出生后，母乳喂养3天采足底血液三滴送检，筛查结果大概一个来月检出，如果有不正常需要抽血确诊的。
2019-06-14 22:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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