发病时间:不清楚
怀孕诊断么出来高酪氨酸血症?
补充说明:怀孕诊断么出来高酪氨酸血症?
a******W 2019-06-15 05:14
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精选回答(1)
刘萍 主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长:擅长妇科内分泌(功血、闭经、围绝经期综合症、PCOS等治疗)、妇科肿瘤(如子宫肌瘤、卵巢瘤、宫颈癌、子宫内膜癌等)诊治,不孕症(输卵管吻合术)、各种腹腔镜微创手术(子宫肌瘤、卵巢瘤、宫外孕腔镜术)、宫腔镜手术(宫颈疾病诊治)、腹膜外剖宫产,及产科的各种疑难杂症的诊治和处理及危重症病人抢救。
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你好哥,这一所提供的描述很高兴回答你这个问题,如果是怀孕的话,诊断出这种疾病的话,建议您还是坚持去医院做个相关的处理比较好,这样的话对你宝宝也会有所帮助的,以及对你自己身体也是会有所希望我的意见能给你帮助,祝您生活愉快,谢谢
2019-06-20 15:14
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酪氨酸血症也被称为“先天性酪氨酸血症”。它是一种常染色体隐性临床综合征,由酪氨酸代谢异常、严重肝损伤和因富马酸乙酰乙酸酯水解酶缺乏引起的肾小管缺陷引起。主要有两种类型:新生儿型也称为急性型,占报告病例的大多数,慢性型也称为潜伏型。中间类型也出现。孕期膳食营养不仅影响胎儿的正常发育,还影响出生后婴儿的体质和智力。因此,科学分配孕期不同阶段的膳食营养,对更好地妊娠和优生具有重要意义。
2019-06-15 06:31
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得,除供给合成蛋白质之用外,它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症,通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍,这是因为酪氨酸转氨酶,4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因:本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23~q25,含有14个外显子,长约30~50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低,造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物,发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用,影响到卟啉的合成代谢,可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病:烧伤脓毒症
就诊科室:血液
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