发病时间：不清楚
先天愚型嵌合型诊断方法
补充说明：先天愚型嵌合型诊断方法
2019-06-15 11:10
我要咨询
精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
先天愚型嵌合型诊断方法，主要是通过染色体检查、羊水穿刺检查、无创DNA检查等方式进行确定。
1、染色体检查
如果胎儿出现了先天愚型的情况，此时可以通过染色体检查的方式进行确定，如果染色体存在异常，说明胎儿可能为先天愚型。
2、羊水穿刺检查
如果胎儿出现了先天愚型的情况，也可以通过羊水穿刺检查的方式进行确定，此时可以检测出染色体是否存在异常的情况，也可以确定胎儿是否为先天愚型。
3、无创DNA检查
如果胎儿出现了先天愚型的情况，此时也可以通过无创DNA检查的方式进行确定，此时可以检测出染色体是否存在异常的情况。
除此之外，还可以通过B超检查、四维彩超检查等方式进行确定。在日常生活中，孕妇要定期去医院进行产检，及时关注腹中胎儿的身体发育情况。
2023-07-24 08:15
举报
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
根据你的描述情况，宝宝感觉反应力很慢，你和他说个啥他也是要反应半天才反应的过来，感觉他要比一般的孩子笨很多，可能以下病因导致，第一需要考虑脑发育不良导致，第二需要考虑染色体异常引起。孩子如果怀疑先天愚型，需要化验染色体检查。
2019-06-16 07:54
举报相关问题
医生回答(1)
赵天星 主治医师 三甲
提问
该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。如果孩子患病不要过分伤心，带去医院进行检查，积极配合医生治疗，相信是可以治疗好的。
2019-06-15 12:12
举报向医生提问
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
赖氨肌醇维B12口服溶液
用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。
